Clipping

Texto na íntegra:

Cientistas encontraram pistas de que o distúrbio do espectro autista teria origem relativamente recente na evolução humana. A descoberta é de um grupo de pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, e foi apresentada ontem, durante o encontro anual da Sociedade Norte-Americana de Genética Humana, em San Diego. De acordo com o estudo, uma região do genoma relacionada ao distúrbio sofreu mudanças complexas nos últimos 250 mil anos, depois que já havia surgido o homem como o conhecemos hoje. Isso indicaria que ao menos parte dos fatores que influenciam o autismo são exclusividade do humano moderno. Os resultados apontam um caminho para análises mais profundas acerca da influência dos genes sobre o problema e podem ajudar na busca por novos diagnósticos e tratamentos.

Na pesquisa, foram analisados os genomas de 2.551 humanos, 86 macacos, um neandertal e um hominídeo de Denisova, descoberto recentemente na Sibéria. O alvo dos estudiosos era uma região do cromossomo 16 conhecida como 16p11.2, onde podem acontecer duplicações ou eliminações de segmentos de DNA. Os geneticistas já sabiam que determinados segmentos genéticos dessa região se repetem de forma diferente, o que pode ser uma causa do autismo.

O trabalho mostrou que a 16p11.2 era muito mais complexa em humanos do que em seus ancestrais, e que macacos e hominídeos não apresentavam as mesmas variações que os cientistas relacionam hoje ao distúrbio. “Somente humanos têm uma estrutura em que as eliminações e as duplicações na região 16p11.2 ligadas ao transtorno podem ocorrer. Então, pelo menos os casos de autismo relacionados com a região 16p11.2 são exclusivos dos humanos”, conclui Xander Nuttle, estudante do Departamento de Ciências Genômicas da Escola de Medicina da Universidade de Washington e principal autor do estudo.

Se essa variação for associada a traços particulares da doença, ressalta o pesquisador, os médicos podem compreender melhor alguns sintomas clínicos dela. A equipe agora vai estudar 125 pessoas com mutações na região 16p11.2— cerca de um terço delas diagnosticado com o transtorno do espectro autista — para entender melhor como essa região está relacionada ao distúrbio. “Em vez de começar com um grupo diagnosticado com o problema, nós estamos começando com indivíduos com a mesma mutação e vamos procurar por outros fatores genéticos que possam influenciar a severidade com que eles são afetados pela doença”, resume Nuttle.

Caminho complicado

No entanto, especialistas ressaltam que encontrar a relação direta entre determinada mutação com um sintoma do espectro é uma tarefa muito difícil. A ciência já comprovou, por exemplo, que autistas com as mesmas duplicações na região 16p11.2 sofrem de variações diferentes da doença, com sintomas distintos. E essa mesma região, considerada a fonte das mutações genéticas mais associadas ao autismo, só apresenta falhas em 1% das pessoas que sofrem com o distúrbio.

“É uma doença muito heterogênea, o que dificulta identificar mais de um paciente com a mesma alteração genética”, ressalta Maria Rita dos Santos e Passos Bueno, coordenadora do Laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP).
De acordo com a especialista, há diversos genes relacionados ao autismo, e a ligação de cada um com a doença ainda é um mistério para a ciência. Como vários participam das mesmas vias de sinalização, duas mutações distintas podem causar efeitos similares, tornando o diagnóstico genético ainda mais complicado. “Talvez, você possa comparar uma via de sinalização a uma linha de metrô. Assim sendo, se qualquer estação da linha vermelha ficar bloqueada, ninguém conseguirá chegar ao destino final”, ilustra.

Influência ambiental

A genética também não é a única causa envolvida no autismo, que é muito influenciado por fatores ambientais. “Não dá para dizer que é 10% ou 80% ambiental, mas existem fatores do ambiente e genéticos. E, quando eles interagem, você acaba tendo alterações na expressão dos genes do DNA”, ensina Joana Portolese, neuropsicóloga e coordenadora da ONG Autismo & Realidade. A particularidade da doença é um obstáculo para os médicos, que sonham em descobrir uma cura para o distúrbio. Hoje, o diagnóstico é personalizado, seguido de uma intervenção multiprofissional para lidar individualmente com cada uma das dificuldades do paciente.

“Se intervenções comportamentais forem introduzidas intensivamente e de maneira precoce, esse quadro pode ser revertido em grande escala. Isso demonstra cientificamente que a maior parte dos componentes do autismo é de origem comportamental”, acredita Celso Goyos, do Laboratório de Aprendizagem Humana, Multimídia Interativa e Ensino Informatizado, da Universidade Federal de São Carlos.

O especialista acredita que a origem do distúrbio esteja, na verdade, nos fatores que influenciam a formação da criança a partir dos 6 meses de idade. Embora ressalte a importância de se investigar as mutações genéticas correlacionadas ao autismo, Goyos alerta que essa busca por uma cura farmacológica não pode influenciar o tratamento tradicional. “Tem de haver um cuidado muito grande com relação a esses resultados, de forma a não se criar expectativas para aos pais de que a cura do autismo está próxima. Ela é buscada por todas as áreas do conhecimento que se julgam competentes em fazer isso”, alerta.


"Existem fatores do ambiente e genéticos. E, quando eles interagem, você acaba tendo alterações na expressão dos genes do DNA”
Joana Portolese, neuropsicóloga

Gênero:

Matéria

Classificação:

UFSCar

Sub-classificações:

Extensão

Autor:

Roberta Machado

Pessoa citada/ entrevistada:

Celso Goyos

Palavras-chave:

Autismo; Genética; DNA; Evolução humana;

Os rastros genéticos do autismo

Cientistas dos EUA identificam que alterações cromossômicas ligadas ao distúrbio ocorreram durante a evolução do homem moderno. A descoberta pode aperfeiçoar diagnósticos e terapias

O Imparcial São Luis-MA em 2015-01-11 00:00:00.0

Texto na íntegra:	Cientistas encontraram pistas de que o distúrbio do espectro autista teria origem relativamente recente na evolução humana. A descoberta é de um grupo de pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, e foi apresentada ontem, durante o encontro anual da Sociedade Norte-Americana de Genética Humana, em San Diego. De acordo com o estudo, uma região do genoma relacionada ao distúrbio sofreu mudanças complexas nos últimos 250 mil anos, depois que já havia surgido o homem como o conhecemos hoje. Isso indicaria que ao menos parte dos fatores que influenciam o autismo são exclusividade do humano moderno. Os resultados apontam um caminho para análises mais profundas acerca da influência dos genes sobre o problema e podem ajudar na busca por novos diagnósticos e tratamentos. Na pesquisa, foram analisados os genomas de 2.551 humanos, 86 macacos, um neandertal e um hominídeo de Denisova, descoberto recentemente na Sibéria. O alvo dos estudiosos era uma região do cromossomo 16 conhecida como 16p11.2, onde podem acontecer duplicações ou eliminações de segmentos de DNA. Os geneticistas já sabiam que determinados segmentos genéticos dessa região se repetem de forma diferente, o que pode ser uma causa do autismo. O trabalho mostrou que a 16p11.2 era muito mais complexa em humanos do que em seus ancestrais, e que macacos e hominídeos não apresentavam as mesmas variações que os cientistas relacionam hoje ao distúrbio. “Somente humanos têm uma estrutura em que as eliminações e as duplicações na região 16p11.2 ligadas ao transtorno podem ocorrer. Então, pelo menos os casos de autismo relacionados com a região 16p11.2 são exclusivos dos humanos”, conclui Xander Nuttle, estudante do Departamento de Ciências Genômicas da Escola de Medicina da Universidade de Washington e principal autor do estudo. Se essa variação for associada a traços particulares da doença, ressalta o pesquisador, os médicos podem compreender melhor alguns sintomas clínicos dela. A equipe agora vai estudar 125 pessoas com mutações na região 16p11.2— cerca de um terço delas diagnosticado com o transtorno do espectro autista — para entender melhor como essa região está relacionada ao distúrbio. “Em vez de começar com um grupo diagnosticado com o problema, nós estamos começando com indivíduos com a mesma mutação e vamos procurar por outros fatores genéticos que possam influenciar a severidade com que eles são afetados pela doença”, resume Nuttle. Caminho complicado No entanto, especialistas ressaltam que encontrar a relação direta entre determinada mutação com um sintoma do espectro é uma tarefa muito difícil. A ciência já comprovou, por exemplo, que autistas com as mesmas duplicações na região 16p11.2 sofrem de variações diferentes da doença, com sintomas distintos. E essa mesma região, considerada a fonte das mutações genéticas mais associadas ao autismo, só apresenta falhas em 1% das pessoas que sofrem com o distúrbio. “É uma doença muito heterogênea, o que dificulta identificar mais de um paciente com a mesma alteração genética”, ressalta Maria Rita dos Santos e Passos Bueno, coordenadora do Laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP). De acordo com a especialista, há diversos genes relacionados ao autismo, e a ligação de cada um com a doença ainda é um mistério para a ciência. Como vários participam das mesmas vias de sinalização, duas mutações distintas podem causar efeitos similares, tornando o diagnóstico genético ainda mais complicado. “Talvez, você possa comparar uma via de sinalização a uma linha de metrô. Assim sendo, se qualquer estação da linha vermelha ficar bloqueada, ninguém conseguirá chegar ao destino final”, ilustra. Influência ambiental A genética também não é a única causa envolvida no autismo, que é muito influenciado por fatores ambientais. “Não dá para dizer que é 10% ou 80% ambiental, mas existem fatores do ambiente e genéticos. E, quando eles interagem, você acaba tendo alterações na expressão dos genes do DNA”, ensina Joana Portolese, neuropsicóloga e coordenadora da ONG Autismo & Realidade. A particularidade da doença é um obstáculo para os médicos, que sonham em descobrir uma cura para o distúrbio. Hoje, o diagnóstico é personalizado, seguido de uma intervenção multiprofissional para lidar individualmente com cada uma das dificuldades do paciente. “Se intervenções comportamentais forem introduzidas intensivamente e de maneira precoce, esse quadro pode ser revertido em grande escala. Isso demonstra cientificamente que a maior parte dos componentes do autismo é de origem comportamental”, acredita Celso Goyos, do Laboratório de Aprendizagem Humana, Multimídia Interativa e Ensino Informatizado, da Universidade Federal de São Carlos. O especialista acredita que a origem do distúrbio esteja, na verdade, nos fatores que influenciam a formação da criança a partir dos 6 meses de idade. Embora ressalte a importância de se investigar as mutações genéticas correlacionadas ao autismo, Goyos alerta que essa busca por uma cura farmacológica não pode influenciar o tratamento tradicional. “Tem de haver um cuidado muito grande com relação a esses resultados, de forma a não se criar expectativas para aos pais de que a cura do autismo está próxima. Ela é buscada por todas as áreas do conhecimento que se julgam competentes em fazer isso”, alerta. "Existem fatores do ambiente e genéticos. E, quando eles interagem, você acaba tendo alterações na expressão dos genes do DNA” Joana Portolese, neuropsicóloga
Gênero:	Matéria
Classificação:	UFSCar
Sub-classificações:	Extensão
Autor:	Roberta Machado
Pessoa citada/ entrevistada:	Celso Goyos
Palavras-chave:	Autismo; Genética; DNA; Evolução humana;